malattia di Caroli

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Malattia di Caroli è una rara malattia ereditaria caratterizzata da allargamento anormale (dilatazione) dei dotti che trasportano la bile dal fegato (dotti biliari intraepatici). Secondo la letteratura medica, ci sono due forme di malattia Caroli. Nella maggior parte dei casi, la forma isolata o semplice è caratterizzata da una dilatazione dei dotti biliari (dilatazione o ectasia). Una seconda forma più complessa è spesso chiamata sindrome di Caroli. La forma complessa o sindrome è associata con la presenza di bande di tessuto fibroso nel fegato (fibrosi epatica congenita) e ipertensione arteriosa nell’arteria portale (ipertensione portale. Questa forma di malattia Caroli è spesso associato, in modi che non sono ben compreso, con la malattia del rene policistico, e, nei casi più gravi, insufficienza epatica; la genetica della malattia di Caroli sono complesse, nonché la forma isolata o semplice è trasmessa come carattere autosomico dominante, mentre la forma complessa associata a malattia del rene policistico è. trasmessa come carattere autosomico recessivo.

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Questo è un estratto di un rapporto della National Organization for Rare Disorders (NORD). Una copia del rapporto completo può essere scaricato gratuitamente dal sito Web NORD per gli utenti registrati. Il rapporto completo contiene informazioni aggiuntive compresi i sintomi, cause, popolazione colpita, disturbi legati, standard e terapie sperimentali (se disponibili), e riferimenti da letteratura medica. Per una versione full-text di questo argomento, andare a www.rarediseases e cliccare su Database delle Malattie Rare in “Rare Disease Informazioni”.

Le informazioni fornite in questo rapporto non è destinato a fini diagnostici. Esso è fornito solo a scopo informativo. NORD raccomanda che individui affetti chiedere il parere o consiglio dei propri medici personali.

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 dalla National Organization for Rare Disorders

Dilatazione congenita del dotto biliare intraepatica

Nessuna